瓜胺酸血症第一型(CIT I) | 蔬菜好營養
![瓜胺酸血症第一型(CIT I)](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
瓜胺酸血症第一型為尿素循環障礙(UreaCycledisorder)的疾病之一,人體攝取蛋白質和氨基酸經由代謝後產生有毒的血氨需藉由肝臟會進行尿素...新生兒篩檢疑陽性之處理.
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瓜胺酸血症第一型(CIT I) | 蔬菜好營養
瓜胺酸血症第一型為尿素循環障礙(Urea Cycle disorder)的疾病之一,人體攝取蛋白質和氨基酸經由代謝後產生有毒的血氨需藉由肝臟會進行尿素 ... 新生兒篩檢疑陽性之處理. Read More
瓜胺酸血症疾病介紹及衛教 | 蔬菜好營養
2023年1月11日 — 瓜胺酸血症是一種尿素循環代謝異常疾病,人體在代謝蛋白質和氨基酸後會產生有毒的血氨,需要經由肝臟進行尿素循環反應,將有毒性的血氨轉換成較無毒性的 ... Read More
新生兒先天性代謝異常疾病篩檢 | 蔬菜好營養
瓜胺酸血症第一型為尿素循環障礙的疾病之一;患者常因無法代謝血氨,而造成高血氨症。在新生兒期發病,早期的一般症狀是餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等,他們 ... Read More
瓜胺酸血症(Citrullinemia) | 蔬菜好營養
A. 瓜胺酸血症第一型該型成因是體內尿素循環中精胺琥珀酸合成的基因突變,使得功能異常,患者無法代謝血氨而導致高血氨症,通常發病的年齡差異極大,到目前為止仍無法預測 ... Read More
關懷罕見遺傳疾病系列(59)瓜胺酸血症 | 蔬菜好營養
罹病機率並沒有性別的分別。瓜胺酸血症可分為兩型,發病年齡不定,最常為新生兒時期。不論是瓜胺酸血症第 ... Read More
新生兒罕見疾病「瓜胺酸血症」 | 蔬菜好營養
我的小孩出生1w+6,在上個禮拜新生兒複檢抽血(因為出生時體重太輕,但是不是早產兒~),剛剛接到診所電話表示檢查瓜胺酸血症的數值偏高一點,要請我們去大醫院的小兒 ... Read More
社區護理室 | 蔬菜好營養
先天性甲狀腺低能症, 瓜胺酸血症第I 型. 苯酮尿症, 瓜胺酸血症 ... 篩檢結果為(疑)陽性,並不代表寶寶確定罹患該項疾病,應儘快接受進一步之確認檢查。 篩檢陰性≠非 ... Read More
認識瓜氨酸血症 | 蔬菜好營養
瓜胺酸血症屬於體染色體隱性遺傳尿素循環代謝異常性疾病(autosomal recessive urea cycle disorder),原因是精胺丁二酸合成酶基因突變,導致瓜胺酸(Citrulline)無法 ... Read More
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