半乳糖血症(A4 | 蔬菜好營養
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因半乳糖轉變成葡萄糖的代謝途徑發生障礙,導致體內半乳糖的堆積。...若為半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酵素(galactose-1-phosphateuridylyltransferase)缺的患者,出生時病無 ...
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半乳糖血症(Galactosemia;GAL)
半乳糖血症於1908年由Von Ruess首次發現;1935年則由Mason and Turner很清楚地確認與描述此症為一先天性代謝疾病。因半乳糖轉變成葡萄糖的代謝途徑發生障礙,導致體內半乳糖的堆積。
臨床特徵
若為半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酵素(galactose-1-phosphate uridylyltransferase) 缺的患者,出生時病無異狀,餵乳數天後發生嚴重吐奶、呈昏睡狀,之後會有肝脾腫大、黃疸,嚴重的患者會因血液感染而死亡。 至於半乳糖激酵素(galactokinase) 與尿甘二磷酸半乳糖-4-異構酵素(UDP galactose-4-epimerase)缺乏的患者症狀較為輕微 ,存活的患者會有生長發育及智能的障礙,白內障及肝硬化等症狀。
疾病分類
目前已知有三種缺乏造成此代謝障礙: 1. 半乳糖激酵素(galactokinase) 2. 半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酵素(galactose-1-phosphate uridylyltransferase,尤其是美加地區)最常見。 3. 尿甘二磷酸半乳糖-4-異構酵素(UDP galactose-4-epimerase)。
治療方式
當懷疑可能患有典型半乳糖血症時,在尚未診斷確認前,應立即開始避免攝入含有乳糖或半乳糖的飲食,避免可能的損傷。利用良好的飲食控制治療效果相當良好。
預後
定期監控血中半乳糖之含量檢查報告,但是血中半乳糖-1-磷酸鹽之濃度和長期預後並不一定都有關連,單靠飲食限制半乳糖攝取的治療法,對於典型半乳糖血症缺乏患者雖可預防在新生兒期的急性症狀,但成長後約有一半的患者會有卵巢功能早期喪失(女性)、語言障礙、運動神經失調...
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