苯酮尿症疾病介紹(PKU) | 蔬菜好營養
目前PAH羥化脢的基因已被定序出來,運用分子生物學(基因突變的分析)方法,對於上一胎為苯酮尿症的父母及病患,進行其缺陷基因的檢測,找出並確認基因突變點後,再於 ...
生化原理: 苯丙胺酸(phenylalanine)為人體的必須胺基酸,其主要的代謝反應為苯丙胺酸(PHE)經氧、苯丙胺酸羥化脢(PAH)、和BH4輔脢的物質作用而羥化成酪胺酸(Tyrosine)。苯丙胺酸羥化脢(PAH)只存於肝臟中,是參與苯丙胺酸羥化反應的主要酵素,若此酵素功能缺乏,使得此代謝路徑上發生缺陷,將導致苯丙胺酸無法轉換成酪胺酸,而在體內大量堆積,進而產生許多有毒的代謝產物(如尿中出現大量的phenylpyruvate、phenylacetate、phenyllactate,使尿液和身體會出現腐臭味),病人若不早期治療及嚴格的控制血中苯丙胺酸之濃度於治療範圍內,將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。遺傳機制與產前診斷: 典型苯酮尿症(PAH缺乏症)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,父母雙方皆為隱性之帶原者(父母各帶一個有缺陷的基因,但沒有臨床症狀者),病患必須同時帶有兩個缺陷基因(由父母各得到一個)才會發病,故只要父母均為帶原者,則配對下生下一胎為苯酮尿症病患的機率均高達四分之一,患者罹患的機率並無性別之分。
目前PAH羥化脢的基因已被定序出來,運用分子生物學(基因突變的分析)方法,對於上一胎為苯酮尿症的父母及病患,進行其缺陷基因的檢測,找出並確認基因突變點後,再於母親產前(懷孕16週後)進行羊膜穿刺抽取胎兒羊水細胞,進行DNA的偵測分析,將可有效進行產前診斷,得知胎兒是否為患者。
發生率: 典型苯酮尿症的發生率由愛爾蘭人的四、五千分之一,到日本的十萬分之一,各人種出入很大;據文獻報告,一般白人的發生率平均在一、二萬分之一,有很大的地區和種族上的差異。目前台灣地區的發生率約為四萬分之一。確認診斷: (一)建立正確的早期診斷:新生兒篩檢
在臨床上,由於出生嬰兒多無症狀,約在出生三、四個月後,堆積過高的血中苯丙胺酸代謝有毒產物才慢慢出現症狀,卻已往往造成不可逆的傷害。故如何在發病前獲得正確的診斷與適當的治療,新生兒篩檢是早期發現的最好方法。於新生兒出生...
苯酮尿症(PKU) | 蔬菜好營養
小兒科-苯丙酮尿症 | 蔬菜好營養
苯酮尿症患者 | 蔬菜好營養
苯酮尿症( Phenylketouria | 蔬菜好營養
苯酮尿症 | 蔬菜好營養
苯丙酮尿症 | 蔬菜好營養
PKU苯酮尿症 | 蔬菜好營養
Phenylketonuria(PKU) | 蔬菜好營養
苯酮尿症疾病介紹與衛教 | 蔬菜好營養
苯酮尿症疾病介紹(PKU) | 蔬菜好營養
冬瓜平均值苯丙胺酸(Phe)含量多少?
冬瓜平均值俗稱:白瓜,東瓜,枕瓜,水芝,地芝,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理冬瓜平均值胺基酸組成資訊:樣品名稱:...
韮菜黃酥胺酸(Thr)含量多少?
韮菜黃俗稱:韮黃,黃韮菜,白韮菜,軟化韮菜(韮/韭通用),酥胺酸(Thr)有多少呢?本篇為大家整理韮菜黃胺基酸組成資訊:樣品名...
醃漬冬瓜水解胺基酸總量含量多少?
醃漬冬瓜俗稱:白瓜,東瓜,枕瓜,水芝,地芝,水解胺基酸總量有多少呢?本篇為大家整理醃漬冬瓜胺基酸組成資訊:樣品名稱:醃漬...
荷蘭豆菜心苯丙胺酸(Phe)含量多少?
荷蘭豆菜心俗稱:,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理荷蘭豆菜心胺基酸組成資訊:樣品名稱:荷蘭豆菜心俗名:樣品英文...
蒲瓜(長形)苯丙胺酸(Phe)含量多少?
蒲瓜(長形)俗稱:扁蒲,蒲仔,瓠子(瓜/餔),匏仔(瓜),葫蘆瓜,瓢簞,天瓜,龍蛋瓜,蒲(葫/壺)蘆,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大...
白鳳菜苯丙胺酸(Phe)含量多少?
白鳳菜俗稱:白蓊菜,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理白鳳菜胺基酸組成資訊:樣品名稱:白鳳菜俗名:白蓊菜樣品英文...
苦瓜(白皮)苯丙胺酸(Phe)含量多少?
苦瓜(白皮)俗稱:錦荔枝,癩蒲萄,涼瓜,癩瓜,紅姑娘,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理苦瓜(白皮)胺基酸組成資訊:樣品...
花胡瓜苯丙胺酸(Phe)含量多少?
花胡瓜俗稱:小黃瓜,花瓜,小胡瓜,小瓜,小刺瓜,水胡瓜,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理花胡瓜胺基酸組成資訊:樣品名...
韮菜黃組胺酸(His)含量多少?
韮菜黃俗稱:韮黃,黃韮菜,白韮菜,軟化韮菜(韮/韭通用),組胺酸(His)有多少呢?本篇為大家整理韮菜黃胺基酸組成資訊:樣品名...
九層塔苯丙胺酸(Phe)含量多少?
九層塔俗稱:千層塔,羅勒,家佩蘭,零陵菜,香菜(草),薰草,西王母菜,塞香菜,光明子,醒頭香,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家...
包心芥菜苯丙胺酸(Phe)含量多少?
包心芥菜俗稱:包心刈菜,捲心芥菜,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理包心芥菜胺基酸組成資訊:樣品名稱:包心芥菜俗名...
美國空心菜苯丙胺酸(Phe)含量多少?
美國空心菜俗稱:,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理美國空心菜胺基酸組成資訊:樣品名稱:美國空心菜俗名:樣品英文...
茴香苯丙胺酸(Phe)含量多少?
茴香俗稱:蘹香,小茴香,茴香子,臭蒝荽,客人蒝荽,香絲菜,茴香八角珠,蒝荽,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理茴香胺基酸...
塔菇菜苯丙胺酸(Phe)含量多少?
塔菇菜俗稱:烏塌菜,塌棵菜,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理塔菇菜胺基酸組成資訊:樣品名稱:塔菇菜俗名:烏塌菜,...
帶殼熟綠竹筍苯丙胺酸(Phe)含量多少?
帶殼熟綠竹筍俗稱:甜竹,甜竹筍,綠仔筍,綠仔笋,綠竹笋,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理帶殼熟綠竹筍胺基酸組成資訊...