苯丙酮尿症 | 蔬菜好營養
一种遗传性的氨基酸代谢缺陷。患者肝脏之中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使食物之中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸,造成大脑中苯丙氨酸浓聚,并由转氨酶作用而转化为苯丙酮酸, ...
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維基百科中的醫學內容僅供參考,並不能視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見,請諮詢專業人士。詳見醫學聲明。苯丙酮尿症,又稱苯酮尿症(英語:Phenylketonuria,縮寫為PKU),是一種遺傳性代謝缺陷,肇因於苯丙胺酸的代謝能力下降[3]。如果不接受治療,苯丙酮尿症可能引起智能障礙、癲癇發作、帶來行為問題以及精神疾患;患者可能也會帶有發霉氣味跟較淺的膚色[1]。如果產婦患者沒有好好接受治療,可能會帶給嬰兒心臟疾病、小頭畸形,或導致嬰兒出生體重過低[1]。
苯丙酮尿症係為一種遺傳疾病承襲自父母[1],由於苯丙胺酸羥化酶(簡稱為 PAH)基因變異使得酶的產量低下[1],導致飲食中攝取的苯丙胺酸堆積,達到可能會中毒的濃度[1]。此症為隱性遺傳,意即必然是患者父母雙方的基因複製皆發生變異,才會導致患者罹患此症[1]。苯丙酮尿症有兩種型態,典型 PKU 跟變型 PKU,差異在於酶是否功能正常[1]。僅從父母之一遺傳到變異基因複製者通常不會有症狀[1]。有許多國家提供新生兒篩檢以過濾出此症[3]。
治療方式為採用低苯丙胺酸的飲食及特殊補充劑[2],必須給嬰兒患者服用特殊配方奶粉佐以少量母乳[2]。在嬰兒誕生後,必須盡快讓其開始低苯丙胺酸的飲食,如果不能終生維持,至少需持續十年[2][7]。如果嚴格執行飲食限制,早期診斷出此症的患者仍可以跟常人一般健康,壽命與常人無異[5]。療效需依定期接受血液檢查來監測[2]。患者需要避免某些生活中常見的食品添加劑,比如,患者需要避免攝入阿斯巴甜[8]。
在1.2萬新生兒中約有1人會罹患苯丙酮尿症[6],男性和女性的患病機率一致[9]。1934 年,挪威醫生Ivar Asbjørn Følling發現此症,1953 年,發現此症受飲食影響甚鉅[10]。2014 年提出的基因治療雖受到期待,但仍有賴大量的學術研究支持[11]。
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