小兒科-苯丙酮尿症 | 蔬菜好營養
![小兒科-苯丙酮尿症](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
苯丙酮尿症是因肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏,導致苯丙氨酸無法代謝的常染色體隱性遺傳疾病。臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕徵、色素脫失,伴有腦電 ...
![小兒科-苯丙酮尿症](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
(病因)
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性氨基酸代謝異常的疾病,起源於患者的肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH),以致於無法將過量的苯丙氨酸轉變為酪氨酸及其他無害的物質。過量的苯丙氨酸堆積在血液中,對腦部及中樞神經系統造成傷害很大,常引起智力低下。
由於新生兒因未進食,血中苯丙氨酸及其有害的代謝物濃度不高,故出生時無臨床表現。隨著餵食的時間延長,血中苯丙氨酸及其代謝產物逐漸升高,臨床症狀才漸漸表現出來。主要臨床表現有:
生長發育遲緩 :除軀體生長發育遲緩外,大腦發育也出現,障礙智力出現遲緩;在出生後4~9個月時,智商就可低於同齡正常嬰兒,重型者智商低於50;另外,語言發育障礙也很明顯。 神經精神表現 :因有腦萎縮、小腦畸形,所以可出現反覆抽搐,肌張力增高, 反射亢進,常有興奮不安、多動和異常行為。但會隨年齡增長而有所減輕。 皮膚毛髮 異常:由於酪氨酸酶受抑制,黑色素合成減少,故毛髮呈棕色。皮膚乾燥,易出現濕疹,皮膚劃痕徵常可出現。 其他 :由於苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸無法走正常代謝路徑,所以改從另一通路代謝,最後可產生苯乳酸和苯乙酸,兩種物質的增多會從汗液和尿中排出,因而會聞到一股鼠氣味或黴臭味。(診斷)
本病應強調早期診斷,在新生兒中做例行PKU的篩查,以便得到早期治療,以免造成智力發育障礙。
“細菌抑制法”為國際上公認的常規篩查方法,是Guthrie發現的,可用於出生後3~5天的嬰兒篩查,對有家族史的新生兒更應進行。此方法是根據患兒血對變異性枯草桿菌培養生長帶的大小,來估算患兒血中苯丙氨酸的含量。如果苯丙氨酸在0.24mmol/L(4mg)以上則為陽性。 苯丙氨酸負荷試驗 :此試驗可以直接瞭解PAH的活性。口服苯丙氨酸0...苯酮尿症(PKU) | 蔬菜好營養
苯丙酮尿症 | 蔬菜好營養
苯丙酮尿症 | 蔬菜好營養
小兒科-苯丙酮尿症 | 蔬菜好營養
苯酮尿症 | 蔬菜好營養
苯酮尿症患者 | 蔬菜好營養
苯酮尿症 | 蔬菜好營養
苯丙酮尿症(PKU) - 症状与病因 | 蔬菜好營養
苯酮尿症疾病介紹(PKU) | 蔬菜好營養
苯酮尿症是什麼? | 蔬菜好營養
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
青蘿蔔苯丙胺酸(Phe)含量多少?
青蘿蔔俗稱:蘿蔔,菜頭,萊菔,綠蘿蔔,綠長蘿蔔,青菜頭,青大根,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理青蘿蔔胺基酸組成資訊...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
冬瓜苯丙胺酸(Phe)含量多少?
冬瓜俗稱:白瓜,東瓜,枕瓜,水芝,地芝,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理冬瓜胺基酸組成資訊:樣品名稱:冬瓜俗名:白...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
荷蘭豆菜心酥胺酸(Thr)含量多少?
荷蘭豆菜心俗稱:,酥胺酸(Thr)有多少呢?本篇為大家整理荷蘭豆菜心胺基酸組成資訊:樣品名稱:荷蘭豆菜心俗名:樣品英文名...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
豆瓣菜水解胺基酸總量含量多少?
豆瓣菜俗稱:西洋菜,水芥(田/應/蕹)菜,無心芥(菜),廣東芥菜,微子蔊菜,風花菜,水生山葵菜,麥藍菜,角菜,水解胺基酸總量有多少...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
醃漬冬瓜水解胺基酸總量含量多少?
醃漬冬瓜俗稱:白瓜,東瓜,枕瓜,水芝,地芝,水解胺基酸總量有多少呢?本篇為大家整理醃漬冬瓜胺基酸組成資訊:樣品名稱:醃漬...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
菊花南瓜苯丙胺酸(Phe)含量多少?
菊花南瓜俗稱:金瓜,飯瓜,番(翻)瓜,倭(窩)瓜,紅(冬/西洋)南瓜,南瓜,北瓜,玉瓜,筍瓜,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
韮菜黃精胺酸(Arg)含量多少?
韮菜黃俗稱:韮黃,黃韮菜,白韮菜,軟化韮菜(韮/韭通用),精胺酸(Arg)有多少呢?本篇為大家整理韮菜黃胺基酸組成資訊:樣品名...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
醃漬越瓜苯丙胺酸(Phe)含量多少?
醃漬越瓜俗稱:醃瓜,菴瓜,梢瓜,酥瓜,甜瓜,羊角瓜,稍瓜,生瓜,白瓜,青瓜,百香胡瓜,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理醃...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
韮菜黃脯胺酸(Pro)含量多少?
韮菜黃俗稱:韮黃,黃韮菜,白韮菜,軟化韮菜(韮/韭通用),脯胺酸(Pro)有多少呢?本篇為大家整理韮菜黃胺基酸組成資訊:樣品名...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
紫洋蔥苯丙胺酸(Phe)含量多少?
紫洋蔥俗稱:玉蔥,蔥頭,球蔥,胡蔥,日本蔥頭,大粒蔥頭,洋蔥頭,大蔥頭,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理紫洋蔥胺基酸組...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
芫荽苯丙胺酸(Phe)含量多少?
芫荽俗稱:香菜,香荽,胡荽,蒝荽,芫蓑,松鬚菜,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理芫荽胺基酸組成資訊:樣品名稱:芫荽俗...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
薤苯丙胺酸(Phe)含量多少?
薤俗稱:蕗蕎,薤頭,火蔥,蕎蔥,大韭(韮),露京,蕎頭,叫頭,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理薤胺基酸組成資訊:樣品名稱...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
金針菜苯丙胺酸(Phe)含量多少?
金針菜俗稱:萱草,金針花,金針,黃花(菜),萱花,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理金針菜胺基酸組成資訊:樣品名稱:金...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
花椰菜乾苯丙胺酸(Phe)含量多少?
花椰菜乾俗稱:,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理花椰菜乾胺基酸組成資訊:樣品名稱:花椰菜乾俗名:樣品英文名稱:C...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
白蘿蔔苯丙胺酸(Phe)含量多少?
白蘿蔔俗稱:蘿蔔,菜頭,萊菔,蘆萉,仙人骨,大菜,大根,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理白蘿蔔胺基酸組成資訊:樣品名...