苯丙酮尿症(PKU) - 症状与病因 | 蔬菜好營養
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2022年12月28日—症状·由于体内苯丙氨酸过多,呼吸、皮肤或尿液会散发出霉味·神经系统异常可能包括癫痫发作·出现皮疹(例如湿疹)·与其他家人相比,患者的皮肤、头发 ...
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苯丙酮尿症又称 PKU,是一种罕见的遗传性疾病,会导致一种叫做苯丙氨酸的氨基酸在体内蓄积。PKU 是由苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因发生改变所致。该基因可以帮助生成一种分解苯丙氨酸所需的酶。
由于没有分解苯丙氨酸所需的酶,当 PKU 患者食用含蛋白质的食物或者阿斯巴甜(一种人造甜味剂)时,苯丙氨酸可能发生危险的蓄积,最终可能导致严重的健康问题。
PKU 患者,无论是婴儿、儿童还是成人,均需要在往后的饮食中限制苯丙氨酸的摄入,而苯丙氨酸主要存在于含有蛋白质的食物中。新药物可能允许某些 PKU 患者摄入苯丙氨酸含量较高或无限制的饮食。
美国和其他许多国家的婴儿出生后不久就要接受 PKU 筛查。尽管 PKU 尚无治愈方法,但确诊 PKU 并立即开始治疗可能有助于防止患者出现思维、理解和沟通方面的局限性(智力障碍)和严重的健康问题。
产品与服务 显示妙佑医疗国际的更多产品 症状患有 PKU 的新生儿最初不会出现任何症状。但如果不加以治疗,婴儿通常会在几个月内出现 PKU 的体征。
如果 PKU 不加以治疗,其体征和症状可能轻微,也可能严重,可能包括:
由于体内苯丙氨酸过多,呼吸、皮肤或尿液会散发出霉味 神经系统异常可能包括癫痫发作 出现皮疹(例如湿疹) 与其他家人相比,患者的皮肤、头发以及眼睛的颜色会更浅,因为苯丙氨酸不能转化为决定头发和皮肤颜色的黑色素。 头部尺寸异常偏小(小头症) 多动 智力障碍 发育迟缓 行为、情感和社会问题 心理健康疾病 严重程度不一PKU 的严重程度取决于其类型。
典型 PKU。这种疾病最严重的...苯酮尿症(PKU) | 蔬菜好營養
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