苯酮尿症 | 蔬菜好營養
2016年12月2日—苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病,主要是由於體內苯丙胺...依其酶缺乏的不同,會有不同的臨床症狀及診斷方法,其治療方法也不相同。
[首頁[1]]
苯酮尿症[2]
臨床症狀及發生率[3]
治療方法及預後[4]
篩檢及診斷方法[5]
西元1934年挪威的佛寧(Folling)醫師在家族性智障病患的尿液中發現有特殊陳腐物味道,後來才知道該物質是苯丙酮酸 (Phenylpyruvic Acid),在1937年正式命名為苯酮尿症(Phenylketonuria;PKU)。苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病,主要是由於體內苯丙胺酸 (Phenylalanine;Phe)羥化(Hydroxylation)成酪胺酸(Tyrosine;Tyr)的代謝途徑機能障礙所引起的先天代謝異 常疾病。目前已知有五種不同的酶缺陷會造成此種代謝機能障礙;這些酶包括有苯丙胺酸羥化酶(Phenylalanine Hydroxylase;PAH)、鳥嘌呤核苷三磷酸環化水解酶Ⅰ(GTP CyclohydrolaseⅠ;GTPCHⅠ)、丙二酮四氫喋呤合成酶(6-pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase;PTPS)、雙氫喋啶還原酶(Dihydropteridine Reductase;DHPR)及喋呤甲醇胺脫水酶(Pterin-4α-Carbinolamine Dehydratase;PCD)。依其酶缺乏的不同,會有不同的臨床症狀及診斷方法,其治療方法也不相同。
一、臨床症狀及發生率
第一種酶(即PAH)缺乏:會造成最常見的典型苯酮尿症。其臨床症狀為毛髮呈現黃色、皮膚蒼白乾燥及智能殘障。根據文獻的報告,歐美國家之苯酮尿 症的平均發生率約為萬分之一,但是在不同的地區和種族上是有很大的差異,其中約98~99%為PAH型。依國內24年來篩檢了七百多萬名新生兒所得的統計 資料顯示,苯...PKU苯酮尿症 | 蔬菜好營養
苯丙酮尿症 | 蔬菜好營養
苯酮尿症 | 蔬菜好營養
苯酮尿症 | 蔬菜好營養
苯酮尿症( Phenylketouria | 蔬菜好營養
苯酮尿症(PKU) | 蔬菜好營養
苯酮尿症患者 | 蔬菜好營養
苯酮尿症疾病介紹(PKU) | 蔬菜好營養
苯酮尿症疾病介紹與衛教 | 蔬菜好營養
厥子丙胺酸(Ala)含量多少?
厥子俗稱:,丙胺酸(Ala)有多少呢?本篇為大家整理厥子胺基酸組成資訊:樣品名稱:厥子俗名:樣品英文名稱:Fernbud內容物描...
美國空心菜苯丙胺酸(Phe)含量多少?
美國空心菜俗稱:,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理美國空心菜胺基酸組成資訊:樣品名稱:美國空心菜俗名:樣品英文...
甘藍芽苯丙胺酸(Phe)含量多少?
甘藍芽俗稱:高麗菜芽,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理甘藍芽胺基酸組成資訊:樣品名稱:甘藍芽俗名:高麗菜芽樣品...
菠菜(葉)胱胺酸(Cys)含量多少?
菠菜(葉)俗稱:菠菱菜,赤根菜,飛龍菜,角菜,波斯草,波斯菜,波菱菜,胱胺酸(Cys)有多少呢?本篇為大家整理菠菜(葉)胺基酸組成...
蕎麥芽酥胺酸(Thr)含量多少?
蕎麥芽俗稱:烏麥芽,花蕎芽,荍麥芽,酥胺酸(Thr)有多少呢?本篇為大家整理蕎麥芽胺基酸組成資訊:樣品名稱:蕎麥芽俗名:烏...
冬瓜苯丙胺酸(Phe)含量多少?
冬瓜俗稱:白瓜,東瓜,枕瓜,水芝,地芝,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理冬瓜胺基酸組成資訊:樣品名稱:冬瓜俗名:白...
冷凍甘藍苯丙胺酸(Phe)含量多少?
冷凍甘藍俗稱:高麗菜,包菜,洋白菜,玻璃菜,玉菜,捲心菜,球葉甘藍,結球甘藍,蕃芥藍,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理...
紅鳳菜苯丙胺酸(Phe)含量多少?
紅鳳菜俗稱:紅蓊菜,紅菜,紅葉,紫背天葵,雙色三七草,天青地紅,地黃菜,腳目草,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理紅鳳菜...
珍珠苦瓜苯丙胺酸(Phe)含量多少?
珍珠苦瓜俗稱:錦荔枝,癩蒲萄,涼瓜,癩瓜,紅姑娘(青苦瓜),苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理珍珠苦瓜胺基酸組成資訊:...
紅蔥頭苯丙胺酸(Phe)含量多少?
紅蔥頭俗稱:油蔥頭,珠蔥頭,分蔥頭,大頭蔥頭,四季蔥頭,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理紅蔥頭胺基酸組成資訊:樣品...
甜椒(橙皮)苯丙胺酸(Phe)含量多少?
甜椒(橙皮)俗稱:甜椒,甜番椒,大同仔,番羌仔,燈籠椒,生番薑,獅子椒,甘椒,生椒,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理甜椒(...
紫高麗芽苯丙胺酸(Phe)含量多少?
紫高麗芽俗稱:,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理紫高麗芽胺基酸組成資訊:樣品名稱:紫高麗芽俗名:樣品英文名稱:...
沙拉筍塊苯丙胺酸(Phe)含量多少?
沙拉筍塊俗稱:,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理沙拉筍塊胺基酸組成資訊:樣品名稱:沙拉筍塊俗名:樣品英文名稱:...
韮菜黃胱胺酸(Cys)含量多少?
韮菜黃俗稱:韮黃,黃韮菜,白韮菜,軟化韮菜(韮/韭通用),胱胺酸(Cys)有多少呢?本篇為大家整理韮菜黃胺基酸組成資訊:樣品名...
醃漬冬瓜水解胺基酸總量含量多少?
醃漬冬瓜俗稱:白瓜,東瓜,枕瓜,水芝,地芝,水解胺基酸總量有多少呢?本篇為大家整理醃漬冬瓜胺基酸組成資訊:樣品名稱:醃漬...