苯酮尿症疾病介紹(PKU) | 蔬菜好營養
![苯酮尿症疾病介紹(PKU)](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
因為此病對腦部所造成的傷害是漸進性的,所以出生的嬰兒多無症狀,約在3-4個月後症狀才會慢慢的出現。其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有 ...
![苯酮尿症疾病介紹(PKU)](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
遺傳機制與產前診斷: 典型苯酮尿症(PAH缺乏症)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,父母雙方皆為隱性之帶原者(父母各帶一個有缺陷的基因,但沒有臨床症狀者),病患必須同時帶有兩個缺陷基因(由父母各得到一個)才會發病,故只要父母均為帶原者,則配對下生下一胎為苯酮尿症病患的機率均高達四分之一,患者罹患的機率並無性別之分。
目前PAH羥化脢的基因已被定序出來,運用分子生物學(基因突變的分析)方法,對於上一胎為苯酮尿症的父母及病患,進行其缺陷基因的檢測,找出並確認基因突變點後,再於母親產前(懷孕16週後)進行羊膜穿刺抽取胎兒羊水細胞,進行DNA的偵測分析,將可有效進行產前診斷,得知胎兒是否為患者。
發生率: 典型苯酮尿症的發生率由愛爾蘭人的四、五千分之一,到日本的十萬分之一,各人種出入很大;據文獻報告,一般白人的發生率平均在一、二萬分之一,有很大的地區和種族上的差異。目前台灣地區的發生率約為四萬分之一。確認診斷: (一)建立正確的早期診斷:新生兒篩檢
在臨床上,由於出生嬰兒多無症狀,約在出生三、四個月後,堆積過高的血中苯丙胺酸代謝有毒產物才慢慢出現症狀,卻已往往造成不可逆的傷害。故如何在發病前獲得正確的診斷與適當的治療,新生兒篩檢是早期發現的最好方法。於新生兒出生...
PKU苯酮尿症 | 蔬菜好營養
苯丙酮尿症 | 蔬菜好營養
苯酮尿症 | 蔬菜好營養
苯酮尿症 | 蔬菜好營養
苯酮尿症( Phenylketouria | 蔬菜好營養
苯酮尿症(PKU) | 蔬菜好營養
苯酮尿症患者 | 蔬菜好營養
苯酮尿症疾病介紹(PKU) | 蔬菜好營養
苯酮尿症疾病介紹與衛教 | 蔬菜好營養
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
菠菜(葉)胱胺酸(Cys)含量多少?
菠菜(葉)俗稱:菠菱菜,赤根菜,飛龍菜,角菜,波斯草,波斯菜,波菱菜,胱胺酸(Cys)有多少呢?本篇為大家整理菠菜(葉)胺基酸組成...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
桂竹筍片苯丙胺酸(Phe)含量多少?
桂竹筍片俗稱:,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理桂竹筍片胺基酸組成資訊:樣品名稱:桂竹筍片俗名:樣品英文名稱:...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
油菜心苯丙胺酸(Phe)含量多少?
油菜心俗稱:油菜花(苔),油菜花苔,苔芥,苔菜,油菜嬰,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理油菜心胺基酸組成資訊:樣品名...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
荷蘭豆菜心酥胺酸(Thr)含量多少?
荷蘭豆菜心俗稱:,酥胺酸(Thr)有多少呢?本篇為大家整理荷蘭豆菜心胺基酸組成資訊:樣品名稱:荷蘭豆菜心俗名:樣品英文名...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
醃漬花胡瓜苯丙胺酸(Phe)含量多少?
醃漬花胡瓜俗稱:小黃瓜,花瓜,小胡瓜,小瓜,小刺瓜,水胡瓜,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理醃漬花胡瓜胺基酸組成資訊...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
絲瓜花水解胺基酸總量含量多少?
絲瓜花俗稱:菜瓜花,水解胺基酸總量有多少呢?本篇為大家整理絲瓜花胺基酸組成資訊:樣品名稱:絲瓜花俗名:菜瓜花樣品英文...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
紅蔥頭酥胺酸(Thr)含量多少?
紅蔥頭俗稱:油蔥頭,珠蔥頭,分蔥頭,大頭蔥頭,四季蔥頭,酥胺酸(Thr)有多少呢?本篇為大家整理紅蔥頭胺基酸組成資訊:樣品名...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
白蘿蔔苯丙胺酸(Phe)含量多少?
白蘿蔔俗稱:蘿蔔,菜頭,萊菔,蘆萉,仙人骨,大菜,大根,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理白蘿蔔胺基酸組成資訊:樣品名...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
韮菜水解胺基酸總量含量多少?
韮菜俗稱:韮,塊莖蒜,起陽草(韮/韭通用),水解胺基酸總量有多少呢?本篇為大家整理韮菜胺基酸組成資訊:樣品名稱:韮菜俗名...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
沙拉筍塊苯丙胺酸(Phe)含量多少?
沙拉筍塊俗稱:,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理沙拉筍塊胺基酸組成資訊:樣品名稱:沙拉筍塊俗名:樣品英文名稱:...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
白蘿蔔(長形)水解胺基酸總量含量多少?
白蘿蔔(長形)俗稱:蘿蔔,菜頭,萊菔,蘆萉,仙人骨,大菜,大根,水解胺基酸總量有多少呢?本篇為大家整理白蘿蔔(長形)胺基酸組成...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
韮菜花酥胺酸(Thr)含量多少?
韮菜花俗稱:花韮菜,韮花(韮/韭通用),酥胺酸(Thr)有多少呢?本篇為大家整理韮菜花胺基酸組成資訊:樣品名稱:韮菜花俗名:...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
蘿蔔葉苯丙胺酸(Phe)含量多少?
蘿蔔葉俗稱:葉蘿蔔,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理蘿蔔葉胺基酸組成資訊:樣品名稱:蘿蔔葉俗名:葉蘿蔔樣品英文...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
芥藍芽酥胺酸(Thr)含量多少?
芥藍芽俗稱:菜嬰,格藍菜嬰,酥胺酸(Thr)有多少呢?本篇為大家整理芥藍芽胺基酸組成資訊:樣品名稱:芥藍芽俗名:菜嬰,格藍...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
菠菜(葉)苯丙胺酸(Phe)含量多少?
菠菜(葉)俗稱:菠菱菜,赤根菜,飛龍菜,角菜,波斯草,波斯菜,波菱菜,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理菠菜(葉)胺基酸組...