苯酮尿症疾病介紹(PKU) | 蔬菜好營養
典型苯酮尿症(PAH缺乏症)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,父母雙方皆為隱性之帶原者(父母各帶一個有缺陷的基因,但沒有臨床症狀者),病患必須同時帶有兩 ...
生化原理: 苯丙胺酸(phenylalanine)為人體的必須胺基酸,其主要的代謝反應為苯丙胺酸(PHE)經氧、苯丙胺酸羥化脢(PAH)、和BH4輔脢的物質作用而羥化成酪胺酸(Tyrosine)。苯丙胺酸羥化脢(PAH)只存於肝臟中,是參與苯丙胺酸羥化反應的主要酵素,若此酵素功能缺乏,使得此代謝路徑上發生缺陷,將導致苯丙胺酸無法轉換成酪胺酸,而在體內大量堆積,進而產生許多有毒的代謝產物(如尿中出現大量的phenylpyruvate、phenylacetate、phenyllactate,使尿液和身體會出現腐臭味),病人若不早期治療及嚴格的控制血中苯丙胺酸之濃度於治療範圍內,將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。遺傳機制與產前診斷: 典型苯酮尿症(PAH缺乏症)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,父母雙方皆為隱性之帶原者(父母各帶一個有缺陷的基因,但沒有臨床症狀者),病患必須同時帶有兩個缺陷基因(由父母各得到一個)才會發病,故只要父母均為帶原者,則配對下生下一胎為苯酮尿症病患的機率均高達四分之一,患者罹患的機率並無性別之分。
目前PAH羥化脢的基因已被定序出來,運用分子生物學(基因突變的分析)方法,對於上一胎為苯酮尿症的父母及病患,進行其缺陷基因的檢測,找出並確認基因突變點後,再於母親產前(懷孕16週後)進行羊膜穿刺抽取胎兒羊水細胞,進行DNA的偵測分析,將可有效進行產前診斷,得知胎兒是否為患者。
發生率: 典型苯酮尿症的發生率由愛爾蘭人的四、五千分之一,到日本的十萬分之一,各人種出入很大;據文獻報告,一般白人的發生率平均在一、二萬分之一,有很大的地區和種族上的差異。目前台灣地區的發生率約為四萬分之一。確認診斷: (一)建立正確的早期診斷:新生兒篩檢
在臨床上,由於出生嬰兒多無症狀,約在出生三、四個月後,堆積過高的血中苯丙胺酸代謝有毒產物才慢慢出現症狀,卻已往往造成不可逆的傷害。故如何在發病前獲得正確的診斷與適當的治療,新生兒篩檢是早期發現的最好方法。於新生兒出生...
PKU苯酮尿症 | 蔬菜好營養
小兒科-苯丙酮尿症 | 蔬菜好營養
苯丙酮尿症 | 蔬菜好營養
苯酮尿症 | 蔬菜好營養
苯酮尿症 | 蔬菜好營養
苯酮尿症(Phenylketonuria) | 蔬菜好營養
苯酮尿症(PKU) | 蔬菜好營養
苯酮尿症患者 | 蔬菜好營養
苯酮尿症疾病介紹(PKU) | 蔬菜好營養
適用「罕見疾病防治及藥物法」之藥物年報 | 蔬菜好營養
義大利茼蒿水解胺基酸總量含量多少?
義大利茼蒿俗稱:,水解胺基酸總量有多少呢?本篇為大家整理義大利茼蒿胺基酸組成資訊:樣品名稱:義大利茼蒿俗名:樣品英文...
紅鳳菜苯丙胺酸(Phe)含量多少?
紅鳳菜俗稱:紅蓊菜,紅菜,紅葉,紫背天葵,雙色三七草,天青地紅,地黃菜,腳目草,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理紅鳳菜...
芥菜苯丙胺酸(Phe)含量多少?
芥菜俗稱:刈菜,大菜,芥葉菜,雞冠菜,孤腰菜,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理芥菜胺基酸組成資訊:樣品名稱:芥菜俗...
珍珠苦瓜苯丙胺酸(Phe)含量多少?
珍珠苦瓜俗稱:錦荔枝,癩蒲萄,涼瓜,癩瓜,紅姑娘(青苦瓜),苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理珍珠苦瓜胺基酸組成資訊:...
山東大蔥水解胺基酸總量含量多少?
山東大蔥俗稱:蔥,大蔥,葉蔥,蔥仔,水蔥,漢蔥,水解胺基酸總量有多少呢?本篇為大家整理山東大蔥胺基酸組成資訊:樣品名稱:...
甘藷葉苯丙胺酸(Phe)含量多少?
甘藷葉俗稱:地瓜葉,番藷葉,過溝菜(藷同薯),苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理甘藷葉胺基酸組成資訊:樣品名稱:甘藷...
韮菜黃天門冬胺酸(Asp)含量多少?
韮菜黃俗稱:韮黃,黃韮菜,白韮菜,軟化韮菜(韮/韭通用),天門冬胺酸(Asp)有多少呢?本篇為大家整理韮菜黃胺基酸組成資訊:樣...
熟桂竹筍苯丙胺酸(Phe)含量多少?
熟桂竹筍俗稱:桂竹仔筍,石竹仔筍,簍竹,筀竹筍,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理熟桂竹筍胺基酸組成資訊:樣品名稱:...
廣東萵苣酥胺酸(Thr)含量多少?
廣東萵苣俗稱:皺葉萵苣,縮葉萵苣,皺萵仔菜,皺妹菜,酥胺酸(Thr)有多少呢?本篇為大家整理廣東萵苣胺基酸組成資訊:樣品名稱...
芥藍芽苯丙胺酸(Phe)含量多少?
芥藍芽俗稱:菜嬰,格藍菜嬰,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理芥藍芽胺基酸組成資訊:樣品名稱:芥藍芽俗名:菜嬰,格...
牛番茄苯丙胺酸(Phe)含量多少?
牛番茄俗稱:柑(甘)仔蜜,草(番,西紅,六月)柿,臭柿仔,小金瓜,洋柿(茄)子,紅茄,毛臘果,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整...
蕎麥芽酥胺酸(Thr)含量多少?
蕎麥芽俗稱:烏麥芽,花蕎芽,荍麥芽,酥胺酸(Thr)有多少呢?本篇為大家整理蕎麥芽胺基酸組成資訊:樣品名稱:蕎麥芽俗名:烏...
白蘿蔔(長形)水解胺基酸總量含量多少?
白蘿蔔(長形)俗稱:蘿蔔,菜頭,萊菔,蘆萉,仙人骨,大菜,大根,水解胺基酸總量有多少呢?本篇為大家整理白蘿蔔(長形)胺基酸組成...
紫洋蔥苯丙胺酸(Phe)含量多少?
紫洋蔥俗稱:玉蔥,蔥頭,球蔥,胡蔥,日本蔥頭,大粒蔥頭,洋蔥頭,大蔥頭,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理紫洋蔥胺基酸組...
麻竹筍苯丙胺酸(Phe)含量多少?
麻竹筍俗稱:蔴竹,甜竹,巨竹,坭竹,大綠竹,瓦坭竹,巨麻竹,美濃麻竹,吊絲麻竹,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理麻竹筍...