瓜胺酸血症(Citrullinemia) | 蔬菜好營養
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0201 瓜胺酸血症Citrullinemia 有 | 蔬菜好營養
argininosuccinate synthetase的缺乏導致瓜胺酸的堆積,稱為瓜胺酸血症第一型。缺乏Citrin這個蛋白質,則造成瓜胺酸血症第二型。 遺傳模式: 瓜胺酸血症第一 ... Read More
瓜氨酸血症第二型Citrullinemia type II | 蔬菜好營養
2023年2月17日 — 第二型瓜氨酸血症為體染色體隱性遺傳,因此需要父母各帶一個變異的基因,才有25%的機率會生下患 ... 治療可以改善臨床症狀; 嚴重而未治者可能需肝移植 ... Read More
瓜胺酸血症疾病介紹及衛教 | 蔬菜好營養
2023年1月11日 — 瓜胺酸血症是一種尿素循環代謝異常疾病,人體在代謝蛋白質和氨基酸後會產生有毒的血氨,需要經由肝臟進行尿素循環反應,將有毒性的血氨轉換成較無毒性的 ... Read More
瓜胺酸血症第一型(CIT I) | 蔬菜好營養
高血氨急性期治療:. 快速降低血氨濃度:利用藥物(安息香酸鈉(sodium benzoate)、乙酸苯酯鈉(sodium phenylacetate)等)移除有毒代謝物質,補充arginine;若有持續性高血 ... Read More
瓜胺酸血症(Citrullinemia) | 蔬菜好營養
認識瓜氨酸血症 | 蔬菜好營養
瓜胺酸血症屬於體染色體隱性遺傳尿素循環代謝異常性疾病(autosomal recessive urea cycle disorder),原因是精胺丁二酸合成酶基因突變,導致瓜胺酸(Citrulline)無法 ... Read More
關懷罕見遺傳疾病系列(59)瓜胺酸血症 | 蔬菜好營養
若患者在新生兒期便發病,會出現餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安和呼吸急促等症狀,他們的病情會急遽變化,並出現更嚴重的神經問題。若沒有接受適當的治療,患者會出現併發 ... Read More
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