瓜氨酸血症 | 蔬菜好營養
![瓜氨酸血症](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
瓜氨酸血症(Citrullinemia)是一種遺傳的障礙,使得血液內積聚氨及其他有毒物質。瓜氨酸血症屬於一類遺傳病,稱為尿素循環代謝障礙。尿素循環是一連串的在肝臟內的 ...
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0201 瓜胺酸血症Citrullinemia 有 | 蔬菜好營養
檢體別 | 蔬菜好營養
2022年3月3日 — 瓜胺酸代謝不良將導致尿素循環功能障礙而引發高血氨。此類病患出生時並無明顯症狀,在經過餵奶數小時至數天後開始發病,剛開始會有嘔吐、餵食 ... Read More
瓜氨酸血症 | 蔬菜好營養
瓜氨酸血症(Citrullinemia)是一種遺傳的障礙,使得血液內積聚氨及其他有毒物質。瓜氨酸血症屬於一類遺傳病,稱為尿素循環代謝障礙。尿素循環是一連串的在肝臟內的 ... Read More
瓜胺酸血症疾病介紹及衛教 | 蔬菜好營養
2023年1月11日 — 疾病簡介. 瓜胺酸血症是一種尿素循環代謝異常疾病,人體在代謝蛋白質和氨基酸後會產生有毒的血氨,需要經由肝臟進行尿素循環反應,將有毒性的血氨轉換 ... Read More
瓜胺酸血症第一型(CIT I) | 蔬菜好營養
瓜胺酸血症第一型為尿素循環障礙(Urea Cycle disorder)的疾病之一,人體攝取蛋白質和氨基酸經由代謝後產生有毒的血氨需藉由肝臟會進行尿素循環(urea cycle)反應,把血氨 ... Read More
瓜胺酸血症(Citrullinemia) | 蔬菜好營養
瓜胺酸血症是尿素循環障礙的一種,據推測,發生率大約為1/14,000,但根據台大新生兒篩檢中心的五年經驗,實際發生率為1/54,852。罹病機率並沒有性別的分別。瓜胺酸血症可分 ... Read More
認識瓜氨酸血症 | 蔬菜好營養
瓜胺酸血症(Citrullinemia)屬於體染色體隱性遺傳病,歸其原因是二:. 代謝瓜胺酸的精胺丁二酸合成酶(argininosuccinate synthetase,ASS)基因突變(Mutations in the ASS ... Read More
關懷罕見遺傳疾病系列(59)瓜胺酸血症 | 蔬菜好營養
關懷罕見遺傳性疾病系列59Citrullinemia瓜胺酸血症愛與尊重讓缺陷的生命,不再遺憾行政院衛生署國民健康局上天開了一個玩笑認識「瓜胺酸血症」 瓜胺酸血症是尿素循環 ... Read More
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