0104 高甲硫胺酸血症Hypermethioninemia ... | 蔬菜好營養
高甲硫胺酸血症(MAT酵素缺乏症)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,父母雙方皆為隱性之帶原者,配對下罹患該病之機率為四分之一,患者機率並無性別之分。確認 ...
ICD-9-CM編碼:270.4 ICD-10-CM編碼:E72.19 病因學: 人體攝食之蛋白質含有0.3% 到5% 的甲硫胺酸(methionine),部分食物中的甲硫胺酸作為我們身體蛋白質的合成,而大部分的甲硫胺酸則是經硫化作用(methionine S-adenosyltransferase, MAT)形成S-adenosylmethionine。MAT1A基因負責製造MAT I及MAT III這兩種酵素,如果此兩種酵素功能缺乏,則會造成上游的甲硫胺酸堆積,造成高甲硫胺酸血症。其臨床上大部分的病人的MAT酵素還有些許殘餘的功能,多屬於良性,大多臨床上並沒有症狀,(最多如輕微者呼吸有硫氣味);但亦有文獻報告少數的MAT完全缺乏者,則會發展出腦部脫髓鞘的病變。而嚴重會導致智能遲緩(mental retardation)的情況產生。 發生率: 根據新生兒篩檢的數據,約為1:30,000至1:105,000,其中八至九成是異合子變異的患者,多數為良性。遺傳模式: 可為隱性遺傳或顯性遺傳。帶有MAT1A p.(R264H)變異者,為顯性遺傳,親代與子代同時都有表現,此屬顯性抑制(dominant negative)的變異。
診斷: 1.通常是因為新生兒篩檢檢測高胱胺酸尿症時,因需要測定濾紙血片中甲硫胺酸的含量而發現。當濃度高於46.6μM時應進一步複查,甲硫胺酸濃度若有持續上升之現象,即應進行確認診斷。若是患者,血漿中的甲硫胺酸濃度的範圍介於50至2000μM/L,但有神經學表現的患者,大多都高於800μM/L。
2.肝臟疾病、早產或高胱胺酸尿症(homocystinuria)等也可能會有升高的血中甲硫胺酸,。另外,也有暫時性高甲硫胺酸血症的寶寶,此種寶寶數值異常,但追蹤3-6個月後就會恢復正常。高甲硫胺酸血症而此病與高胱胺酸尿症之最主要區分,在於此症患者之血中的同半胱胺酸(total homocysteine)濃度正常或僅輕微升高,尿中亦不會出現高...
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