苯酮尿症 | 蔬菜好營養
![苯酮尿症](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
2016年12月2日—PKU鑑別診斷.經由以上之評估及檢驗,若血中苯丙胺酸持續升高,但酪胺酸正常或偏低,且尿中有苯丙酮類異常代謝產物時,即可推斷為苯酮尿症的病患;再 ...
![苯酮尿症](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
[首頁[1]]
苯酮尿症[2]
臨床症狀及發生率[3]
治療方法及預後[4]
篩檢及診斷方法[5]
西元1934年挪威的佛寧(Folling)醫師在家族性智障病患的尿液中發現有特殊陳腐物味道,後來才知道該物質是苯丙酮酸 (Phenylpyruvic Acid),在1937年正式命名為苯酮尿症(Phenylketonuria;PKU)。苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病,主要是由於體內苯丙胺酸 (Phenylalanine;Phe)羥化(Hydroxylation)成酪胺酸(Tyrosine;Tyr)的代謝途徑機能障礙所引起的先天代謝異 常疾病。目前已知有五種不同的酶缺陷會造成此種代謝機能障礙;這些酶包括有苯丙胺酸羥化酶(Phenylalanine Hydroxylase;PAH)、鳥嘌呤核苷三磷酸環化水解酶Ⅰ(GTP CyclohydrolaseⅠ;GTPCHⅠ)、丙二酮四氫喋呤合成酶(6-pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase;PTPS)、雙氫喋啶還原酶(Dihydropteridine Reductase;DHPR)及喋呤甲醇胺脫水酶(Pterin-4α-Carbinolamine Dehydratase;PCD)。依其酶缺乏的不同,會有不同的臨床症狀及診斷方法,其治療方法也不相同。
一、臨床症狀及發生率
第一種酶(即PAH)缺乏:會造成最常見的典型苯酮尿症。其臨床症狀為毛髮呈現黃色、皮膚蒼白乾燥及智能殘障。根據文獻的報告,歐美國家之苯酮尿 症的平均發生率約為萬分之一,但是在不同的地區和種族上是有很大的差異,其中約98~99%為PAH型。依國內24年來篩檢了七百多萬名新生兒所得的統計 資料顯示,苯...PKU苯酮尿症 | 蔬菜好營養
小兒科-苯丙酮尿症 | 蔬菜好營養
新生兒篩檢中心 | 蔬菜好營養
苯丙酮尿症 | 蔬菜好營養
苯酮尿症 | 蔬菜好營養
苯酮尿症 | 蔬菜好營養
苯酮尿症( Phenylketouria | 蔬菜好營養
苯酮尿症(PKU) | 蔬菜好營養
苯酮尿症患者 | 蔬菜好營養
苯酮尿症疾病介紹(PKU) | 蔬菜好營養
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
醃漬花胡瓜酥胺酸(Thr)含量多少?
醃漬花胡瓜俗稱:小黃瓜,花瓜,小胡瓜,小瓜,小刺瓜,水胡瓜,酥胺酸(Thr)有多少呢?本篇為大家整理醃漬花胡瓜胺基酸組成資訊:...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
冷凍花椰菜苯丙胺酸(Phe)含量多少?
冷凍花椰菜俗稱:花菜,菜花,白花菜,白菜花,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理冷凍花椰菜胺基酸組成資訊:樣品名稱:冷...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
糯米椒苯丙胺酸(Phe)含量多少?
糯米椒俗稱:辣椒,番椒,番仔薑,臘椒(伏見甘長辣椒),苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理糯米椒胺基酸組成資訊:樣品名稱...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
綠豆芽苯丙胺酸(Phe)含量多少?
綠豆芽俗稱:豆芽菜,豆菜,綠豆菜,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理綠豆芽胺基酸組成資訊:樣品名稱:綠豆芽俗名:豆...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
韮菜水解胺基酸總量含量多少?
韮菜俗稱:韮,塊莖蒜,起陽草(韮/韭通用),水解胺基酸總量有多少呢?本篇為大家整理韮菜胺基酸組成資訊:樣品名稱:韮菜俗名...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
綠番茄苯丙胺酸(Phe)含量多少?
綠番茄俗稱:柑(甘)仔蜜,草(番,西紅,六月)柿,臭柿仔,小金瓜,洋柿(茄)子,紅茄,毛臘果,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
山東大蔥苯丙胺酸(Phe)含量多少?
山東大蔥俗稱:蔥,大蔥,葉蔥,蔥仔,水蔥,漢蔥,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理山東大蔥胺基酸組成資訊:樣品名稱:山...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
黃胡蘿蔔苯丙胺酸(Phe)含量多少?
黃胡蘿蔔俗稱:紅蘿蔔,紅菜頭,黃蘿蔔,丁香蘿蔔,人參,金筍,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理黃胡蘿蔔胺基酸組成資訊:...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
菠菜(葉)胱胺酸(Cys)含量多少?
菠菜(葉)俗稱:菠菱菜,赤根菜,飛龍菜,角菜,波斯草,波斯菜,波菱菜,胱胺酸(Cys)有多少呢?本篇為大家整理菠菜(葉)胺基酸組成...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
醃漬越瓜苯丙胺酸(Phe)含量多少?
醃漬越瓜俗稱:醃瓜,菴瓜,梢瓜,酥瓜,甜瓜,羊角瓜,稍瓜,生瓜,白瓜,青瓜,百香胡瓜,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理醃...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
嫩薑苯丙胺酸(Phe)含量多少?
嫩薑俗稱:薑仔,生薑,生姜,羌,蘘荷,茗荷,甘露子,紫薑,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理嫩薑胺基酸組成資訊:樣品名稱...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
荷蘭豆菜心酥胺酸(Thr)含量多少?
荷蘭豆菜心俗稱:,酥胺酸(Thr)有多少呢?本篇為大家整理荷蘭豆菜心胺基酸組成資訊:樣品名稱:荷蘭豆菜心俗名:樣品英文名...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
白蘿蔔平均值苯丙胺酸(Phe)含量多少?
白蘿蔔平均值俗稱:蘿蔔,菜頭,萊菔,蘆萉,仙人骨,大菜,大根,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理白蘿蔔平均值胺基酸組成...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
青花菜芽苯丙胺酸(Phe)含量多少?
青花菜芽俗稱:青花菜苗,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理青花菜芽胺基酸組成資訊:樣品名稱:青花菜芽俗名:青花菜...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
薤苯丙胺酸(Phe)含量多少?
薤俗稱:蕗蕎,薤頭,火蔥,蕎蔥,大韭(韮),露京,蕎頭,叫頭,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理薤胺基酸組成資訊:樣品名稱...