苯酮尿症( Phenylketouria | 蔬菜好營養
![苯酮尿症( Phenylketouria](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
2018年12月19日—依其酶缺乏的不同,會有不同的臨床症狀及診斷方法,其治療方法也不相同。一.臨床症狀及發生率.1.第一種酶(即PAH)缺乏:會造成最常見 ...
![苯酮尿症( Phenylketouria](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
西元1934年挪威的佛寧(Folling)醫師在家族性智障病患的尿液中發現有特殊陳腐物味道,後來才知道該物質是苯丙酮酸 (Phenylpyruvic Acid),在1937年正式命名為苯酮尿症(Phenylketonuria;PKU)。苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病,主要是由於體內苯丙胺酸 (Phenylalanine;Phe)羥化(Hydroxylation)成酪胺酸(Tyrosine;Tyr)的代謝途徑機能障礙所引起的先天代謝異 常疾病。目前已知有五種不同的酶缺陷會造成此種代謝機能障礙;這些酶包括有苯丙胺酸羥化酶(Phenylalanine Hydroxylase;PAH)、鳥嘌呤核苷三磷酸環化水解酶Ⅰ(GTP CyclohydrolaseⅠ;GTPCHⅠ)、丙二酮四氫喋呤合成酶(6-pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase;PTPS)、雙氫喋啶還原酶(Dihydropteridine Reductase;DHPR)及喋呤甲醇胺脫水酶(Pterin-4α-Carbinolamine Dehydratase;PCD)。依其酶缺乏的不同,會有不同的臨床症狀及診斷方法,其治療方法也不相同。
一. 臨床症狀及發生率 1. 第一種酶(即PAH)缺乏:會造成最常見的典型苯酮尿症。其臨床症狀為毛髮呈現黃色、皮膚蒼白乾燥及智能殘障。根據文獻的報告,歐美國家之苯酮尿 症的平均發生率約為萬分之一,但是在不同的地區和種族上是有很大的差異,其中約98~99%為PAH型。依國內24年來篩檢了七百多萬名新生兒所得的統計 資料顯示,苯酮尿症在台灣的發生率約為三萬至四萬分之一,其中只有約80%左右的患者為典型苯酮尿症。 2. ...PKU苯酮尿症 | 蔬菜好營養
小兒科-苯丙酮尿症 | 蔬菜好營養
新生兒篩檢中心 | 蔬菜好營養
苯丙酮尿症 | 蔬菜好營養
苯酮尿症 | 蔬菜好營養
苯酮尿症 | 蔬菜好營養
苯酮尿症( Phenylketouria | 蔬菜好營養
苯酮尿症(PKU) | 蔬菜好營養
苯酮尿症患者 | 蔬菜好營養
苯酮尿症疾病介紹(PKU) | 蔬菜好營養
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
青花菜筍酥胺酸(Thr)含量多少?
青花菜筍俗稱:,酥胺酸(Thr)有多少呢?本篇為大家整理青花菜筍胺基酸組成資訊:樣品名稱:青花菜筍俗名:樣品英文名稱:內...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
韮菜黃絲胺酸(Ser)含量多少?
韮菜黃俗稱:韮黃,黃韮菜,白韮菜,軟化韮菜(韮/韭通用),絲胺酸(Ser)有多少呢?本篇為大家整理韮菜黃胺基酸組成資訊:樣品名...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
桂竹筍片苯丙胺酸(Phe)含量多少?
桂竹筍片俗稱:,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理桂竹筍片胺基酸組成資訊:樣品名稱:桂竹筍片俗名:樣品英文名稱:...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
白蘿蔔平均值苯丙胺酸(Phe)含量多少?
白蘿蔔平均值俗稱:蘿蔔,菜頭,萊菔,蘆萉,仙人骨,大菜,大根,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理白蘿蔔平均值胺基酸組成...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
韮菜黃天門冬胺酸(Asp)含量多少?
韮菜黃俗稱:韮黃,黃韮菜,白韮菜,軟化韮菜(韮/韭通用),天門冬胺酸(Asp)有多少呢?本篇為大家整理韮菜黃胺基酸組成資訊:樣...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
甘藷葉苯丙胺酸(Phe)含量多少?
甘藷葉俗稱:地瓜葉,番藷葉,過溝菜(藷同薯),苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理甘藷葉胺基酸組成資訊:樣品名稱:甘藷...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
紅蔥頭酥胺酸(Thr)含量多少?
紅蔥頭俗稱:油蔥頭,珠蔥頭,分蔥頭,大頭蔥頭,四季蔥頭,酥胺酸(Thr)有多少呢?本篇為大家整理紅蔥頭胺基酸組成資訊:樣品名...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
珍珠苦瓜苯丙胺酸(Phe)含量多少?
珍珠苦瓜俗稱:錦荔枝,癩蒲萄,涼瓜,癩瓜,紅姑娘(青苦瓜),苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理珍珠苦瓜胺基酸組成資訊:...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
青辣椒平均值苯丙胺酸(Phe)含量多少?
青辣椒平均值俗稱:辣椒,番椒,番仔薑,臘椒(牛角辣椒,羊角辣椒,長辣(番)椒,青辣椒),苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
芥藍芽酥胺酸(Thr)含量多少?
芥藍芽俗稱:菜嬰,格藍菜嬰,酥胺酸(Thr)有多少呢?本篇為大家整理芥藍芽胺基酸組成資訊:樣品名稱:芥藍芽俗名:菜嬰,格藍...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
糯米椒苯丙胺酸(Phe)含量多少?
糯米椒俗稱:辣椒,番椒,番仔薑,臘椒(伏見甘長辣椒),苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理糯米椒胺基酸組成資訊:樣品名稱...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
醃漬越瓜苯丙胺酸(Phe)含量多少?
醃漬越瓜俗稱:醃瓜,菴瓜,梢瓜,酥瓜,甜瓜,羊角瓜,稍瓜,生瓜,白瓜,青瓜,百香胡瓜,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理醃...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
栗子南瓜苯丙胺酸(Phe)含量多少?
栗子南瓜俗稱:金瓜,飯瓜,番(翻)瓜,倭(窩)瓜,紅(冬/西洋)南瓜,南瓜,北瓜,玉瓜,筍瓜,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
烏殼綠竹筍苯丙胺酸(Phe)含量多少?
烏殼綠竹筍俗稱:烏殼筍,烏殼綠,烏綠竹,烏腳綠竹筍,烏腳綠仔,四季竹,南洋竹,食用刺竹,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
珍珠小白菜苯丙胺酸(Phe)含量多少?
珍珠小白菜俗稱:珍珠白菜,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理珍珠小白菜胺基酸組成資訊:樣品名稱:珍珠小白菜俗名:...