苯酮尿症疾病介紹(PKU) | 蔬菜好營養
![苯酮尿症疾病介紹(PKU)](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
遺傳機制與產前診斷:典型苯酮尿症(PAH缺乏症)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,父母雙方皆為隱性之帶原者(父母各帶一個有缺陷的基因,但沒有臨床症狀 ...
![苯酮尿症疾病介紹(PKU)](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
遺傳機制與產前診斷: 典型苯酮尿症(PAH缺乏症)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,父母雙方皆為隱性之帶原者(父母各帶一個有缺陷的基因,但沒有臨床症狀者),病患必須同時帶有兩個缺陷基因(由父母各得到一個)才會發病,故只要父母均為帶原者,則配對下生下一胎為苯酮尿症病患的機率均高達四分之一,患者罹患的機率並無性別之分。
目前PAH羥化脢的基因已被定序出來,運用分子生物學(基因突變的分析)方法,對於上一胎為苯酮尿症的父母及病患,進行其缺陷基因的檢測,找出並確認基因突變點後,再於母親產前(懷孕16週後)進行羊膜穿刺抽取胎兒羊水細胞,進行DNA的偵測分析,將可有效進行產前診斷,得知胎兒是否為患者。
發生率: 典型苯酮尿症的發生率由愛爾蘭人的四、五千分之一,到日本的十萬分之一,各人種出入很大;據文獻報告,一般白人的發生率平均在一、二萬分之一,有很大的地區和種族上的差異。目前台灣地區的發生率約為四萬分之一。確認診斷: (一)建立正確的早期診斷:新生兒篩檢
在臨床上,由於出生嬰兒多無症狀,約在出生三、四個月後,堆積過高的血中苯丙胺酸代謝有毒產物才慢慢出現症狀,卻已往往造成不可逆的傷害。故如何在發病前獲得正確的診斷與適當的治療,新生兒篩檢是早期發現的最好方法。於新生兒出生...
PKU苯酮尿症 | 蔬菜好營養
小兒科-苯丙酮尿症 | 蔬菜好營養
新生兒篩檢中心 | 蔬菜好營養
苯丙酮尿症 | 蔬菜好營養
苯酮尿症 | 蔬菜好營養
苯酮尿症 | 蔬菜好營養
苯酮尿症( Phenylketouria | 蔬菜好營養
苯酮尿症(PKU) | 蔬菜好營養
苯酮尿症患者 | 蔬菜好營養
苯酮尿症疾病介紹(PKU) | 蔬菜好營養
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
葵花芽苯丙胺酸(Phe)含量多少?
葵花芽俗稱:,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理葵花芽胺基酸組成資訊:樣品名稱:葵花芽俗名:樣品英文名稱:Sunflow...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
厥子丙胺酸(Ala)含量多少?
厥子俗稱:,丙胺酸(Ala)有多少呢?本篇為大家整理厥子胺基酸組成資訊:樣品名稱:厥子俗名:樣品英文名稱:Fernbud內容物描...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
茴香苯丙胺酸(Phe)含量多少?
茴香俗稱:蘹香,小茴香,茴香子,臭蒝荽,客人蒝荽,香絲菜,茴香八角珠,蒝荽,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理茴香胺基酸...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
粉柿番茄酥胺酸(Thr)含量多少?
粉柿番茄俗稱:柑(甘)仔蜜,草(番,西紅,六月)柿,臭柿仔,小金瓜,洋柿(茄)子,紅茄,毛臘果(粉柿仔),酥胺酸(Thr)有多少呢?本篇...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
紫洋蔥苯丙胺酸(Phe)含量多少?
紫洋蔥俗稱:玉蔥,蔥頭,球蔥,胡蔥,日本蔥頭,大粒蔥頭,洋蔥頭,大蔥頭,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理紫洋蔥胺基酸組...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
沙拉筍塊苯丙胺酸(Phe)含量多少?
沙拉筍塊俗稱:,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理沙拉筍塊胺基酸組成資訊:樣品名稱:沙拉筍塊俗名:樣品英文名稱:...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
韮菜黃酪胺酸(Tyr)含量多少?
韮菜黃俗稱:韮黃,黃韮菜,白韮菜,軟化韮菜(韮/韭通用),酪胺酸(Tyr)有多少呢?本篇為大家整理韮菜黃胺基酸組成資訊:樣品名...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
紅莧菜苯丙胺酸(Phe)含量多少?
紅莧菜俗稱:紅莧,虎菜,紅虎莧,赤莧,紅杏(荇)菜,赤杏菜,紫杏(莧)菜,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理紅莧菜胺基酸組...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
甘藷葉苯丙胺酸(Phe)含量多少?
甘藷葉俗稱:地瓜葉,番藷葉,過溝菜(藷同薯),苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理甘藷葉胺基酸組成資訊:樣品名稱:甘藷...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
油菜酪胺酸(Tyr)含量多少?
油菜俗稱:油菜心,胡菜,寒菜,青油菜,苔菜,苔芥,蕓苔,油菜子,酪胺酸(Tyr)有多少呢?本篇為大家整理油菜胺基酸組成資訊:樣品...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
薤苯丙胺酸(Phe)含量多少?
薤俗稱:蕗蕎,薤頭,火蔥,蕎蔥,大韭(韮),露京,蕎頭,叫頭,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理薤胺基酸組成資訊:樣品名稱...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
白蘿蔔平均值苯丙胺酸(Phe)含量多少?
白蘿蔔平均值俗稱:蘿蔔,菜頭,萊菔,蘆萉,仙人骨,大菜,大根,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理白蘿蔔平均值胺基酸組成...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
珍珠小白菜苯丙胺酸(Phe)含量多少?
珍珠小白菜俗稱:珍珠白菜,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理珍珠小白菜胺基酸組成資訊:樣品名稱:珍珠小白菜俗名:...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
花椰菜乾苯丙胺酸(Phe)含量多少?
花椰菜乾俗稱:,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理花椰菜乾胺基酸組成資訊:樣品名稱:花椰菜乾俗名:樣品英文名稱:C...
![](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
珍珠小白菜酥胺酸(Thr)含量多少?
珍珠小白菜俗稱:珍珠白菜,酥胺酸(Thr)有多少呢?本篇為大家整理珍珠小白菜胺基酸組成資訊:樣品名稱:珍珠小白菜俗名:珍...