半乳糖血症(Galactosemia) | 蔬菜好營養
![半乳糖血症(Galactosemia)](https://i.imgur.com/4LfH9YV.jpg)
半乳糖血症(Galactosaemia)是一種遺傳性代謝疾病,病患不能正常地將半乳糖代謝,但病患具有可以將乳糖分解成半乳糖與葡萄糖的酶,所以這個症狀與乳糖不耐症(Lactose ...
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現在美國會為新生兒做半乳糖血症的篩檢。新生兒產生典型的半乳糖血症為嗜睡、嘔吐、腹瀉、不能正常生長以及黃疸[2]等症狀。這些症狀並非半乳糖血症特有症狀,所以經常造成延誤診斷。幸運地,大部分胎兒藉由新生兒篩檢便可察覺半乳糖血症。如果有半乳糖血症的家族病史,醫生可以藉由羊膜穿刺或是絨毛膜穿刺取得液體做檢驗。 半乳糖血症的篩檢多利用血液或尿液,並觀察三種酶是否能有效地將牛奶轉變成葡萄糖---人體主要使用的糖類。若任一種酶不能作用,會造成高濃度的半乳糖累積在血液或尿液。 若有症狀的嬰兒會在幾天內產生嚴重病症,甚至死亡,因此代謝疾病的篩檢絕對不能怠慢。新生兒篩檢簡稱NBS,經由新生兒篩檢可以在食用母乳前確定不會有不良影響。 新生兒篩檢的檢驗並不依賴蛋白質或是乳糖的消化,他採用的是嬰兒的第一個血液樣本,如果有輸血,需要採用輸血前的樣本。而且這些樣本中的酶會因為高溫或是暴露時間過長而損壞,新生兒篩檢可以檢驗出半乳糖血症,有三套檢測方法,分別是博伊特勒檢測(Beutlers test)、希爾檢測(Hill test)以及佛羅里達檢測(Florida test)。例如博伊特勒檢測測量酶濃度,所以不需要藉由乳糖消化做檢驗。
治療典型的半乳糖血症的唯一方法是減少乳糖與半乳糖的攝入,雖然已經進行早期診斷以及嚴格的飲食控制,但仍有些患者出現長期併發症,例如說話困難、共濟失調、辨距不良、骨密度降低、學習障礙、白內障、神經功能缺損(會震顫)以及卵巢功能衰竭等。典型半乳糖血症不能食用母乳,因為母乳中含有大量的大豆相關配方 半乳糖血症有時候會與乳糖不耐症混淆,但半乳糖血症相較之下嚴重許多,因為乳糖不耐症的患者僅缺乏乳糖酶,接觸乳製品頂多腹部疼痛但不會產生長期的症狀,而半乳糖血症會對身體造成長期的傷害。
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